染色体罗伯逊易位发病率只有0.1%了解原因及症状不用怕

时间:2023-05-13 12:11       来源: 未知

据说Robertsonson易位是遗传的,因此Robertsonian易位是非常有害的。其遗传性质可导致死产,流产和胎儿先天性愚蠢等恶劣条件。Robertsonian易位的原因和症状是什么?

罗伯逊易位会遗传

罗伯逊易位是会遗传的,有遗传学效应,但是在一般携带者身上表现并不明显,但对于怀孕生育来说危害比较大,会有死胎、流产、先天愚型等不同各种症状表现。

相互易位产生图解

罗氏易位分有同源与非同源的区别,同源100%无法生育健康小孩,胎儿多为单体或21三体综合症,怀孕后孩子是不建议要的,非同源有16.7%的几率生育健康小孩,有68%流产、死胎或者先天愚型胎的可能。

Tips:

染色体罗伯逊易位发病率只有0.1%了解原因及症状不用怕

罗伯逊易位多发生在EG/G染色体之间,目前对于非同源罗氏易位治疗方法主要是通过胚胎植入前遗传学(第三代试管婴儿)诊断治疗,费用在10万左右。

罗伯逊易位是什么

罗伯逊易位,又称罗氏易位,是常见的染色体异常现象,从核型分析来看,染色体总的遗传信息不变,但是位置发生了交换。罗伯逊易位也就是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位,发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,而短臂构成的小染色体极易丢失。

由于丢失的染色体几乎全是异染色体质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。所以虽然罗伯逊易位患者的染色体表型正常,但是在孕育胚胎的过程中极易出现流产、反复流产、畸形儿等情况。所以,罗伯逊易位在不孕不育家庭中犹如噩梦般存在。

4染色体罗伯逊易位

D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位,称之为罗伯逊易位。

这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形,智力发育正常,但其子代中可形成单体或三体,引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。

罗伯逊易位能生育吗

首先,罗伯逊易位是染色体异常的一种表现,对于罗伯逊易位携带者来说最困扰的问题就是优生优育了,在临床上发现罗伯逊易位携带者正常生育健康孩子的几率为三分之一,而现在可以通过第三代试管婴儿技术来对移植胚胎的染色体进行筛查,选择染色体正常的胚胎移植,这样能有效提高妊娠的成功率,孩子的健康也是能得到保障的。所以如果罗伯逊易位携带者打算生育的话,建议进行全面的孕前检查,并且选择生殖辅助技术。

其次,对于夫妻一方为罗伯逊易位携带者的情况下自然受孕后容易出现流产或者是胎儿发育异常的现象,所以一定要注意孕期检查,以便及时发现胎儿发育异常。

最后,罗伯逊易位携带者大部分都是可以顺利生育的,所以在生育方面不要有太大的心理负担,选择去专业医院就诊,根据专业医生的建议选择合适的受孕方式即可。


参考资料