内容介绍：20号染色体出现异常的话，对胎儿来讲会有很多影响，比如导致面部或手足畸形，并且还可能引起某些疾病，比如白血病、内分泌系统糖尿病等。而染色体异常的情况，主要是看缺失、重复或偏多，但无论是哪种情况的异常，对于胎儿和自然而言都是不好的，热别是20号染色体异常时，就应该检查确认情况，如的确有畸形，此时就不得不选择引产了，因为染色体异常的问题是无法治疗的。
6号染色体相关疾病
1、6q24相关的短暂性新生儿糖尿病
6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是婴儿中发生的一种糖尿病，是由6号染色体长(q)臂6q24区域某些基因的过度活跃(过表达)引起的。人们继承了他们基因的两个拷贝，一个来自他们的母亲，一个来自他们的父亲。通常，每个基因的两个拷贝在细胞中都是活跃的或“开启的”。但是，在某些情况下，通常只打开两个副本中的一个。哪个拷贝是活跃的，取决于起源的父母：一些基因通常只有在从一个人的父亲遗传时才有活性;其他人只有从一个人的母亲那里继承才有活力。这种现象称为基因组印记。
6q24区域包括父系表达的印记基因，这意味着通常只有来自父亲的每个基因的拷贝才是活跃的。来自母亲的每个基因的拷贝通过称为甲基化的机制被灭活(沉默)。
6q24相关的短暂性新生儿糖尿病
有三种方法可以在6q24区域中过表达父系表达的印迹基因。大约40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例是由6号染色体的父系单亲二体(UPD)的遗传变化引起的。在父亲的UPD中，人们从父亲那里继承了受影响染色体的两个拷贝而不是一个拷贝来自每个家长。父系UPD使人有两个父本表达的印迹基因的活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。
另外40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例发生在6号染色体来自父亲的复制品遗传物质重复，包括6q24区域中父系表达的印迹基因。
可以发生6q24区域中基因过表达的第三种机制是基因母体拷贝的沉默受损(母体低甲基化)。大约20%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例是由母体低甲基化引起的。患有这种疾病的一些人在6q24区域的母体拷贝中具有遗传改变，其阻止该区域中的基因被沉默。其他受影响的个体具有更普遍的基因沉默损伤，涉及许多印记区域，称为印迹基因座(HIL)的低甲基化。因为HIL可以引起许多基因的过度表达，这种机制可能解释了一些患有6q24相关的短暂新生儿糖尿病的人的额外健康问题。
目前尚不清楚6q24区域基因的过表达如何引起6q24相关的短暂性新生儿糖尿病以及婴儿期后病情好转的原因。这种形式的糖尿病的特征在于由激素胰岛素短缺引起的高血糖水平(高血糖症)。胰岛素控制从血液中将多少葡萄糖(一种糖)传递到细胞中以转化为能量。
由6q24区域中的一个基因产生的蛋白质可以帮助控制胰腺中β细胞的胰岛素分泌。此外，已显示该蛋白质的过表达阻止细胞分裂的循环并导致细胞的自我破坏(细胞凋亡)。研究人员表示，这种基因的过度表达可能会减少分泌胰岛素的β细胞的数量或损害其在受影响个体中的功能。
缺乏足够的胰岛素会导致糖尿病的体征和症状。在患有6q24相关的短暂性新生儿糖尿病的个体中，这些体征和症状最有可能在生理应激期间发生，包括婴儿期，儿童期疾病和妊娠的快速增长。因为胰岛素在早期发育期间充当生长促进剂，所以这种激素的短缺可能是导致6q24相关的短暂新生儿糖尿病中出生前缓慢生长(胎儿宫内发育迟缓)的原因。
2、癌症
6号染色体的短(p)臂中遗传物质的重复与几种癌症的生长和扩散有关。这些重复是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。研究人员认为6p染色体上重复区域的一些基因是致癌基因。致癌基因在几种关键细胞功能中发挥作用，包括细胞分裂，细胞成熟以实现特定功能(细胞分化)和细胞自我破坏(细胞凋亡)。当突变时，癌基因有可能导致正常细胞变成癌细胞。癌基因的额外拷贝的存在可允许细胞以不受控制的方式生长和分裂，导致癌症的进展和扩散。
部分癌症和6号染色体有关
Tips：
6号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。6号染色体的变化可能包括每个细胞染色体的短(p)或长(q)臂中的遗传物质的缺失或重复，或称为环6号染色体的环状结构。当染色体在两个地方断裂时出现环染色体并且染色体臂的末端融合在一起以形成圆形结构。
13号染色体异常相关病症
1、8p11骨髓增生综合征
在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位，写为t(8;13)(p11;q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起染色体8上的基因。易位仅发生在癌细胞中。
8p11骨髓增生综合征
由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导，帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。
2、Feingold综合征
2型Feingold综合征是由遗传改变引起的，该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常，特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下涉及的13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因，有时会删除部分或全部其他附近基因。该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征，虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。
Feingold综合征导致小头畸形
所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路，这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。
删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。
3、视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症，是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的，但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。
视网膜母细胞瘤
除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失可能导致智力障碍，生长缓慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与，但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。
4、13三体综合征
当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。
13三体综合征
在一些情况下，当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时，发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝，加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同，因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。
研究人员认为，13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。
5、其他癌症
13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病)，免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。
部分癌症和13号染色体异常有关
Tips:
当该染色体的q臂的一部分分别被删除或复制时，发生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额外染色体材料的影响随着染色体异常的大小和位置而变化。受影响的个体可能有发育迟缓，智力残疾，低出生体重，骨骼异常和其他身体特征。
2胚胎染色体异常会导致胎停
1、胚胎自身原因
若胚胎的染色体异常或重要器脏畸形，那么便会导致胚胎异常发育，从而导致胎停流产。
2、外界因素
像辐射、放射性线、有毒物质、遭遇等等外界因素都会影响胚胎正常发育，从而导致胎停。
3、母体身体因素
由于子宫是胚胎发育的必需尝试，所以母体若存在子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫粘连等等宫腔内的疾病，也是会导致胎停的。
4、母体心理因素
孕妇的心理是否健康也是导致胎停的一大原因，若孕妇长期处于紧张、焦虑、害怕等不良情绪中，就很容易出现胎停流产的情况。
