脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性，其致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变，该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少？第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗？下面一起来了解一下。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
脆性X综合征相关疾病：
一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。
育龄女性筛查模式
该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。
脆性染色体综合症检查方法
1、脆性X染色体分析采用低胸苷、低叶酸的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达，一般有3%至5%以上的细胞呈现脆性X染色体为阳性。
2、免疫细胞化学检测有初步诊断意义，使用鼠直接检测白细胞中FMRP阳性的数量，判断是否存在FMRP减少或缺失。
3、CGG三联体重复序列DNA分析应用聚合酶链反应扩增DNA片段，选择限制性内切酶，经凝胶电泳分析，确定重复序列长度进行诊断，可用于产前诊断和携带者的检测。
有关“脆性染色体综合症是遗传病吗”这个问题就暂时给大家介绍到这里了，希望能够帮助到大家。如果夫妻双方有一个是脆性x染色体综合症患者，那么在生宝宝前一定要做好产前检查，让医生进行综合评估，这样有利于孕育一个健康的宝宝。
参考资料
