内容介绍：21号染色体异常，多数情况下跟父母染色体的异常有关，并且也存在着物理因素、化学因素、生物因素所导致的。当21号染色体异常时，就会导致21三体综合征，也造成唐氏儿的发生，而且还会增加流产的几率，一般检查到21号染色体异常时，都需要通过羊水穿刺来确认是否有问题，如果的确异常，此时就只有选择终止妊娠，毕竟染色体异常无法治疗，对自身和胎儿而言，影响也太大了。
2第三代试管技术如何解决21号染色体异常?
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，是在前两代的基础上，增加了一个基因诊断的环节。具体操作就是技术人员会将受精卵培养至囊胚后，然后提取囊胚的外围细胞做成切片，进行PGS/PGD基因筛查诊断，对囊胚的23对染色体进行全面筛查。包括唐氏综合征在内的125种遗传性疾病都可以筛查发现，将存在问题的囊胚淘汰，择优移植。
第三代试管婴儿对唐氏综合征的优势在于以下3点：
1、该项技术可以在胚胎移植前先进行筛查;
2、胚胎移植后，如发生异常胚胎可进行治疗性流产;
3、该技术可排除遗传病携带者，并阻断致病基因的纵向传递。
虽然第三代试管婴儿能够有效避免唐氏综合征对婴儿造成的威胁，但是并不能完全避免。所以此类患者在怀孕后一定要进行唐氏综合征的筛查，来进一步确认胎儿的健康。
染色体异常的症状表现
1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
染色体异常的表现其实主要体现在宝宝身上，如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等。
121号染色体三体有什么具体症状?
1、当胎儿患有唐氏综合症时，其外观和体型会发生变化，例如小裂的眼睛，外眼向上倾斜，身材矮小，头围会小于正常水平。
2、唐氏综合症胎儿还有嗜睡的习惯，通常智力低于一般人，可能在哺乳、行为发育和性发育方面存在困难。
3、唐氏综合症胎儿在成长过程中可能会面临不孕不育的问题，但是当女性长大并来月经时，也有可能会生育。
4、21号染色体异常患者还伴有其他心脏病，特别是白血病的发病率会明显高于一般人群，在30岁左右患上阿尔茨海默病的几率也比一般人群要高。
唐氏综合症的发病率与母亲的胎龄有关，21号染色体异常分为三体性、易位性和嵌合体三种。三体性可能是由于减数分裂过程中亲代生殖细胞中21号染色体的不分离引起的，其机制是由于在减数分裂过程中亲代(主要是母亲)的生殖细胞中的染色体不分离。孕妇更容易患唐氏综合症，正常二倍体父母经常生下21三体的家庭研究表明，父母有嵌合的21号染色体和母配子。21号染色体也是21三体的原因。易位可由携带21号染色体平衡易位的父母之一遗传。
